儿童罕见疾病知识-儿童罕见疾病有哪些

1. 罕见病有哪些？
2. 超级记忆真是一种罕见的疾病吗？

罕见病有哪些？

美国出现怪病——山谷热，深山旅行容易染病，死亡率高难抢救

这两天看到一则新闻：中国驻洛杉矶总领馆连续接到3起中国公民患山谷热疾病的报告，3人均为在凤凰城地区的年轻人，其中2人病故，1人正在接受治疗。

“山谷热”这个疾病名称对绝大多数人来说都是极其陌生的。它在我国属于极其罕见的呼吸道疾病，临床上几乎很难见到，是由于吸入了弥漫在空气中的粗球孢子菌引起的。粗球孢子菌属于一种土壤中的真菌，在美国西南部、墨西哥部分地区、中南美洲部分地区土壤中有这种真菌存活。粗球孢子菌在雨后的土壤中最易繁殖，并在炎热、干燥的气候条件下扩散到空气中。动物和人可通过吸入含有细小真菌孢子的灰尘来感染。2017年美国疾控中心报告了14000多例确诊的山谷热病例，是1998年报告病例的六倍多。

多数接触球孢子菌的人并不会出现任何症状，部分人会在吸入球孢子菌后1-3周出现与感冒类似的症状，表现为乏力、咳嗽、发烧、呼吸短促、头痛、盗汗、肌肉或关节酸痛，上身或双腿皮疹等，一般会在几周或数月内恢复。在所有感染球孢子菌人群中，有5-10%的患者可能发展为肺部的重症感染或慢性化改变，约1%的患者病情可能从肺部发展到其他器官或中枢神经系统，出现感染性休克、多脏器功能衰竭或中枢神经系统的症状。值得欣慰的是，不像***病毒传染性那么强，山谷热不会在人与人之间传播，但任何人，无论长幼，都可能罹患山谷热。

由于山谷热初期症状不明显，被误判、误诊几率较高，如未及时确诊、救治并控制病情，病情可能急剧恶化甚至出现生命危险。对于诊断不明的患者，在应用抗菌素、抗***治疗无效时，补体结合试验检测抗球孢子菌IgG抗体是最有用的试验。2018年10月宁波大学医学院附属医院在一名持续高热，经过抗菌素治疗无效病人的气管镜肺泡灌洗液中分离到1株真菌，经质2谱仪鉴定为粗/波萨达斯球孢子菌。

为何肺粗球孢子菌感染出现的疾病被称为山谷热呢？

这里有一个古老的传说，在美国西南部的亚利桑那州大峡谷中曾经居住着印第安的不同族人，他们与大自然和平共处，繁衍生息。直到1540年，这种宁静被打破，西班牙的探险队为寻找传说中的7个***到达这里。他们使用重型机器不断向地下深挖矿产，一段时间后其中的一些淘金者开始出现不明原因的发热、全身酸痛、皮疹、关节红肿，不少人死亡前露出狰狞、绝望的表情。淘金者们深信他们惊动了原住在深层地下的神灵。“神灵”真的存在吗？多年以后，亚利桑那大学医学院的研究人员找到了答案，由于不停的挖掘，原本埋在地底下的孢子菌被暴露出来并飘荡在山谷的空气中，而那些发病的人就是吸入了球孢子菌而得了这种“山谷热”病。

雨果说：大自然是善良的慈母，也是冷酷的屠夫。大量的事实告诉我们，对大自然没有敬畏之心，破坏环境，必然要受到大自然的惩罚。

我家小孩全身痛，已经影响到正常生活，但就是差不出啥病。

我朋友的小孩也是，经常痛的地上打滚，就是差不出病。

我婆家大嫂，查来查去，说是基因突变了，四五十岁就坐轮椅了。

这是啥世道啊，太难了

自从怀老二开始，才真正的知道了一些罕见病，什么“猫叫综合症”“小胖威力综合症”“快乐天使综合症”“歌舞伎脸谱综合症”“德朗热综合症”还有发病率不低于糖宝宝的“特纳综合症”“Noonan综合症”等等……原来罕见病离我们这么近。有些时候人们只是知道21三体综合征生怕自己的孩子糖宝宝，殊不知有比这更可怕的病。染色体查不出来的有，基因芯片查不出的也有，也许全外显子依然有些病是查不出的。怀孕的宝妈们，如果期间有任何异常提示，都要引起重视，羊水穿刺把该查的都查了，要不然生出来那就是个无边无际的黑暗，虽然是个学医的，也不懂这些但依然跑遍了很多医院，只愿我的宝贝是个健康的孩子吧，也希望今后的医学再发达些，把这些罕见病统统赶出去。

作为一个医生，个人觉得大众对于很多疾病应该都比较陌生。很多疾病可能对于医生来讲很常见，但是对于老百姓来讲或许就是陌生的。就拿我从事的外科和乳腺科领域来讲几个比较少见的疾病。

1、男性乳腺癌

很多人其实并不知道男性同样会得乳腺癌。

男性同胞一般会认为乳房只不过是胸前乳头而已，既然它不会像女性一样[_a***_]，所以不会出现各种乳腺疾病，更不会得乳腺癌。其实这种心理是一个很大的误区，而且导致男性乳腺癌一旦发病基本上是晚期。

男性乳腺癌相对罕见，在所有乳腺癌中仅占不到1%比例。

2、***缺失

也就是一侧或双侧***、***缺失。

***缺失是一种先天性的罕见的畸形疾病，这种生理缺陷给患者带来很大的心理压力。

3、***结核

这种病也非常少见。根据统计仅占***疾病的1%左右，***结核是***的一种慢性特异***染性疾病。

4、男性***发育

这也比较少见。很多人认为隆起于胸壁的才叫***，而男性的胸壁多无明显隆起，所以常常被人忽视。一般来讲，男性***会处于休眠状态，但是不排除偶有发育的可能。

男性***发育又叫男子女性型***，指的是男性***组织异常发育、乳腺结缔组织异常增殖的一种疾病。

5、***早发育

女孩在8岁之前开始出现单侧或双侧***发育，不伴有子宫和卵巢的变化，没有其它性征的出现，也没有骨龄的提前和身高迅速增长的现象，一般可判断为***早发育。

其实，医学上有很多的对于大众来讲比较罕见的疾病，不仅是乳腺领域，其它领域同样存在比较少见的疾病。

我是首都医科大学复兴医院外科暨乳腺中心主任骆成玉，欢迎关注我！

欢迎与我一起共同关注健康科普！

超级记忆真是一种罕见的疾病吗？

“过目不忘”才是病，记住不等于理解。父母别再被“记忆***”骗

刚出生的婴儿就有记忆力，随着年龄增长，孩子的记忆力逐渐增强。幼儿以形象记忆力为主，就是通过具体形象来记住各种材料。那么，如何抓住孩子记忆力这种特点，来针对性提高孩子的记忆力呢？提高孩子的记忆力不是短时间里就能解决的问题，需要家长的长期努力。

那么你是否希望你的孩子拥有超强的记忆力呢？

其实，瑞士的巴塞尔大学的研究发现，遗忘是大脑的一种自我保护机制。通过遗忘，大脑删除一些不必要的信息，腾出空间，让神经系统正常运转。破坏此过程，可能导致严重的精神疾病。实际上真的发现，有过目不忘的人。他们的生活是很痛苦的。

吉尔·普莱斯（Jill Price），于1965年12月30日在美国纽约出生。

她能像录像机一样记录自己每天干了什么。不费吹灰之力，她就能会记住她听过的，看过的，经历过的事情，而且它们会自动保存在大脑中，随时随地都能提取出来。一开始，吉尔还以为大家都是这样的，等长大后才意识到别人并没有这样超强的记忆能力。

然而吉尔的考试能力并没有比一般人更强，有时甚至表现得更差。比如当看到一道题的时候，她的脑子里却因为装了太多的东西，回忆出一大堆不相关的东西。

谁能想到，让我们羡慕的超强记忆力，带给她更多的是困扰。根据吉尔的自述，她的大脑时常会控制不住地闪回过去的回忆。

每当想起那些让自己悲伤的东西时，吉尔就会陷入无尽的痛苦当中。她常常因为回忆往事而影响工作，严重时还会导致失眠多梦，精神萎靡不振。

随着信息社会的发展，我们对记忆的依赖越来越小，你大可不用专门上培训班，知道一些基本的记忆策略就可以满足需要了，5种“记忆术”，适用于年龄较小的孩子提高孩子记忆力。

1、通过复述：由于幼儿没有掌握较多合适的记忆策略，可以告诉幼儿重复读几遍进行机械记忆。

2、加强理解：家长给幼儿进行详细地讲解，当幼儿明白意思后用自己理解的语言进行复述，从而进行理解记忆。

3、联系形象：家长可以教幼儿把需要记忆的材料与日常生活中的常见事物挂钩，进行联想、想象，有了具体形象作为铺垫，因为幼儿的具体形象思维占据优势，记忆就容易多了。

4、进行比较：家长可以教幼儿把容易混淆的学习材料进行对比，弄清楚相同点与不同点，这样，幼儿的记忆就深刻了。

5、创编动作：凡是生动活泼的、有生活情境的内容，比如：儿歌、音乐、童话等记忆材料，可以引导幼儿创编相关的动作，如舞蹈、武术或简单动作，既能激发幼儿学习的兴趣，又能帮助幼儿加强记忆。

这些小技巧平时能灵活使用，帮助孩子搞定一些陌生而抽象的记忆内容就够了，没有必要专门去学习别人使用的记忆术。

父母必须知道，“记住”的是信息，“理解”的才叫知识。与其说自己的孩子，记不住，那么我们不应该在记忆的方向找寻答案。当孩子理解了，才是真正的学会了。

谢谢官方给我这个机会。

首先，问一个情感答主这种问题真的好么？😂😂😂😂😂😂😂

言归正传，我觉得超级记忆应该是一种罕见到爆炸的病症。有一部电影叫《雨人》，虽然不是说的超级记忆，但也是异曲同工的一种让人费解的逻辑能力。可是主人公却是个.....

人体的记忆功能是与生俱来的，我们尊重常识。那我们就要明白，大多数人，是不会出现超级记忆的症状的，就算我们一天背下来几百首古诗，过了几天还能背出来，但这不代表我们可以写诗了。记住，掌握，使用，这才是记忆的关键。

现在大多数人对于超强记忆的概念都来源于《XX大脑》，但我想说，节目里的超强记忆是可以被训练出来的。是比较复杂的回忆法，转换法，宫殿法。虽然复杂，但是可以被学会。而且针对性比较单一，记的都是数字，位置，方向，一种比较群体的数据。

而那些与生俱来的超级记忆，或许就是上帝在造人的时候忘记了帮他们的大脑做个精简吧。

以上