wasd8456 发布于2024-12-30 06:49:43 常见疾病 65 次
前些天有个西北地区的家属联系我,说他小孩子得了成骨不全症,想来广州找我看病,孩子都是父母的心头肉,很理解那个年轻爸爸的忧心,便和他们预约好看病的时间,没有想到他们来的前三天,拿着小玩具逗孩子玩时,孩子兴奋的抖抖腿,左股骨就骨折了,去当地医院就医,当地医院给他松松垮垮的捆了个夹板,就不敢继续治疗了,要家长联系我科治疗,家长辗转找到了我这里住院治疗。
听过“瓷娃娃”或“玻璃人”的说法吗?他们得的病,医学上称为是成骨不全,又称脆骨病。患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约为3/100000,发病男女的比例基本一样。目前病因不明,多有家族遗传,其主要是胶原纤维不足,结构异常所引起的全身性结缔组织疾病。
其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。具体表现上轻者可无症状,正常身高,通常寿限,可有轻度骨折。重者残废,甚至死亡。首先骨头的表现是由骨脆性增加,然后出现自发性骨折,反复多发骨折。小孩大多为青枝骨折,畸形愈合多见,肢体常弯曲或成角,青春期后,骨折次数逐渐减少,会有脊柱侧凸、骨盆扁平、或有身材矮小现象。其次就是蓝巩膜:巩膜变薄,透明度增加;然后是进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致;第四是牙齿发育不良,灰黄,切齿变薄,切缘有缺损,关节松弛,肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形,关节不稳定。当然患儿的智力和生殖能力是无障碍的。
这种疾病的治疗的重点还是应积极预防骨折,对患儿***取保护措施,避免造成骨折的伤害,训练柔韧性、耐力和力量,鼓励各种形式的安全主动运动,从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量,促进独立生活功能,甚至胜任一些力所能及的工作,一直到骨折趋减少为止,同时要注意防止长期卧床的并发症,护理患儿,佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。
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